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必威体育下载先天性无痛无汗症也是一种染色体

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  ◎临床表现:患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。

  安徽省儿童医院(普外二科)的病床上,飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久,为了这次手术,他等了近5个月。2016年11月,飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天后,家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊,诊断结果为急性化脓性阑尾炎,因没有及时送医,已发展成阑尾脓肿,错过了手术切除阑尾的最佳时机,只能先保守治疗,推迟手术。

  普外二科主治医师孟立祥疑惑,急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害,孩子又这么小,家长怎么不早点带孩子到医院来呢?一询问,家长表示:孩子特别“坚强”,不光是摔倒,哪怕是磕破皮,都没说过痛,这次生病,也没说痛。“孩子这么小,怎么会不痛呢?”孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测,检测结果显示:“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。betway必威体育下载

  看到检测结果后,家人顿时懵了,细想也觉得蹊跷。出生后的第11天,飞飞突然高烧到42℃不退,此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地,家人发现不管温度多高,强强从来不出汗。“夏天高温,即使发着高烧,强强全身一滴汗都没有。”

  家人回忆,到2岁时,飞飞开始喜欢咬手指,咬破了流血,不仅不哭、还会呵呵地笑,还自己用手拔掉了四颗牙齿。据悉,先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病,患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍,“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻,但由于无痛症导致无法感知疼痛,但触觉良好,所以会发生自残行为。”

  外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病,发病率为1/10万,“极其罕见,全球仅百余例患者。”据介绍,临床上分为有汗型和无汗型两种,以无汗型症状较重,由于无法调节体温,容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。

  孟立祥表示,外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法;只能对患儿采取加强保护措施,防止自残和外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理,不要接触过冷或过热的物品,以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高,气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利于恢复,如果患儿痛觉能部分恢复,那对生活质量将有较大改善。

  【摘要】 据安徽商报消息,没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿。”孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测,检测结果显示:“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。中安在线讯 据安徽商报消息,没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿。这些行为听起来匪夷所思,但却全部发生在六安霍邱县3岁男孩飞飞(化名)的身上。经诊断,飞飞是名先天性无痛无汗症患者,全球仅百余例。◎临床表现:患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。

  安徽省儿童医院(普外二科)的病床上,飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久,为了这次手术,他等了近5个月。2016年11月,飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天后,家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊,诊断结果为急性化脓性阑尾炎,因没有及时送医,已发展成阑尾脓肿,错过了手术切除阑尾的最佳时机,只能先保守治疗,必威体育下载推迟手术。

  普外二科主治医师孟立祥疑惑,急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害,孩子又这么小,家长怎么不早点带孩子到医院来呢?一询问,家长表示:孩子特别“坚强”,不光是摔倒,哪怕是磕破皮,都没说过痛,这次生病,也没说痛。“孩子这么小,怎么会不痛呢?”孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测,检测结果显示:“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。

  家人回忆,到2岁时,飞飞开始喜欢咬手指,咬破了流血,不仅不哭、还会呵呵地笑,还自己用手拔掉了四颗牙齿。据悉,先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病,患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍,“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻,但由于无痛症导致无法感知疼痛,但触觉良好,所以会发生自残行为。”

  孟立祥表示,外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法;只能对患儿采取加强保护措施,防止自残和外伤,betway必威体育下载出现外伤或溃疡时应及时处理,不要接触过冷或过热的物品,以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高,气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利于恢复,如果患儿痛觉能部分恢复,那对生活质量将有较大改善。

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